SMA Hastalığında Çığır Açan Gelişme: Anne Karnında Tedavi
St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’nde yürütülen bir çalışma ile ilk kez anne karnında Spinal Müsküler Atrofi (SMA) tedavi edildi. Bu önemli gelişme, hem dünya genelinde hem de Türkiye’de çocuklarda görülen SMA hastalığı için yeni bir umut ışığı oluşturdu. St. Jude’deki bilim insanları, SMA’yı tedavi etmek amacıyla risdiplam adlı ilacı anneye ağız yoluyla vererek fetüsü başarılı bir şekilde tedavi etmeyi başardılar. Doğumdan iki yıl sonra çocuğun SMA ile ilişkili herhangi bir belirti göstermediği bildirildi.
Bu çalışma, SMA’nın doğum öncesinde tedavi edilebileceğini kanıtlayarak, gelecekte bu alanda daha kapsamlı araştırmalar yapılmasının önünü açtığı ifade edildi. New England Journal of Medicine’de yayımlanan makaleye göre; çalışmanın baş araştırmacısı ve St. Jude Deneysel Nöroterapi Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel, öncelikli hedeflerinin tedavinin uygulanabilirliği, güvenliği ve tolere edilebilirliği olduğunu belirtti. Dr. Finkel, “Elde ettiğimiz sonuçlar, prenatal (doğum öncesi) müdahalenin SMA tedavisinde daha fazla araştırılmaya değer olduğunu gösteriyor” şeklinde konuştu.
St. Jude araştırmacıları, Pediatrik Translasyonel Nörobilim Girişimi kapsamında, SMA-1 tanısı olan bir fetüse anne karnında risdiplam uygulanmasının mümkün olup olmadığını araştırmak için özel bir klinik protokol geliştirdiler. Çalışmaya katılan ailedeki her iki ebeveynin de SMA taşıyıcısı olduğu ve daha önce SMA-1 teşhisi konmuş bir bebeklerinin 16 aylıkken hayatını kaybettiği vurgulandı. Amniyosentez yoluyla yapılan genetik testlerde, fetüsün SMN genine sahip olmadığı ve aile geçmişi göz önünde bulundurulduğunda, bebeğin SMA-1 ile doğma olasılığının çok yüksek olduğu anlaşıldı.
Bunun üzerine, hamileliğin son altı haftasında anneye risdiplam verilmesi kararlaştırıldı. Bebek doğduğunda kendiliğinden düzelen ventriküler septal defekt (kalpte delik), optik sinir hipoplazisi ve beyin sapında asimetri gibi durumların varlığı belirlendi. Ancak bu durumların, risdiplam uygulanmadan çok önce, gebeliğin erken dönemlerinde ortaya çıktığı ifade edildi. Bu bulgular, gelecekte SMA tedavisinin erken dönem müdahalelerle ne denli etkili olabileceğine dair umut verici bir tablo sunuyor.
GURBET HABER
